WHO 脳腫瘍分類第5版2021：主な変更点（第39回日本脳腫瘍病理学会 小森隆司先生の教育講演）より抜粋と参考文献追加
小児の浸潤性グリオーマ
Pediatric type low-grade glioma
一般的に
IDHにmutationはない
MYB/MYBL1 rearrangement
BRAF:V600E
FGFR1 alteration
myb がん遺伝子産物 (Myb)はニワトリに白血病を発症させるニワトリ骨髄性白血病ウイルスAMV (Avian Myeloblastosis Virus) や E26 の持つがん遺伝子として同定された．v-myb がん遺伝子の細胞側相同遺伝子 c-myb は主として造血系細胞で発現しており、その発現レベルは未分化状態の時に高く、分化に伴い低下する．c-myb欠損マウスはfetal liverでの造血不全のため、12-13日目の胎仔の段階で致死となり、c-mybが未分化造血系細胞の増殖に必須である.
MYBL1:Myb proto-oncogene like 1
小児の浸潤性グリオーマは，以下に大別される．多い遺伝子異常 FGFR1, BRAF, MYB, MYBL1
・低悪性度群
RAS-RAF-MAPK系異常（多い）
PI3K-AKT-mTOR系異常
FGFR1異常 dysembryoplastic neuroepithelial tumor/oligodendroglioma
BRAF異常 ganglioglioma
MYB/MYBL1異常 angiocentric glioma/diffuse astrocytoma
・高悪性度群 Histon H3 mutation
小児型でも，成人，高齢者に発生しうる．
Two major signaling pathways, the RAS-RAF-MAPK (green) and PI3K-AKT-mTOR (blue)
Clinical Pearls and Advances in Molecular Researches of Epilepsy-Associated Tumors より引用
Pedatric-type diffuse low grade gliomas
組織学的に非特異的なもの
diffuse low-grade glioma, MAPK pathway-altered
(pediatoric-type oligodendroglioma)
diffuse astrocytoma, MYB or MYBL1-altered
(isomorphic astrocytoma) てんかん+
組織学的に特異的なもの
angiocentric glioma grade 1
大脳皮質発生，てんかん原生，シュワノーマ様の組織像でGFAP+，1MYB-QK1 fusion
polymorphous low-grade neuroepithelial tumor (PLENTY) grade 1
大脳半球発生，てんかん原生，乏突起膠腫様の組織像で石灰化，CD34が陽性，MAPK系異常（特にFGFR異常）
Pedatric-type high grade gliomas
小児のhigh grade gliomaはmidlineとhemisphericに分かれる．
半球にできるものは，3歳以下はH3.3 G34R/V mutation，3歳overはNTRK fusion
Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant grade4
H3.3(H3F3A)とH3.1(H3B/C)がある
*bitalamic glioma, EGFR-mutantでH3 K27Mはwildtype
Diffuse hemispheric glioma, H3 G34-mutant grade4
PNET-like histology, olig2陰性, ATRX loss and TP53 mutation
Infant-type hemispheric glioma
receptor tyrosine kinase (RTK) fusion,特にNTRK familyが代表
嚢胞を伴う
Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3 wildtype and IDH wildtype
NTRK：neurotrophic tyrosine receptor kinase
小児の浸潤性グリオーマ
Pediatric type low-grade glioma
一般的に
IDHにmutationはない
MYB/MYBL1 rearrangement
BRAF:V600E
FGFR1 alteration
myb がん遺伝子産物 (Myb)はニワトリに白血病を発症させるニワトリ骨髄性白血病ウイルスAMV (Avian Myeloblastosis Virus) や E26 の持つがん遺伝子として同定された．v-myb がん遺伝子の細胞側相同遺伝子 c-myb は主として造血系細胞で発現しており、その発現レベルは未分化状態の時に高く、分化に伴い低下する．c-myb欠損マウスはfetal liverでの造血不全のため、12-13日目の胎仔の段階で致死となり、c-mybが未分化造血系細胞の増殖に必須である.
MYBL1:Myb proto-oncogene like 1
小児の浸潤性グリオーマは，以下に大別される．多い遺伝子異常 FGFR1, BRAF, MYB, MYBL1
・低悪性度群
RAS-RAF-MAPK系異常（多い）
PI3K-AKT-mTOR系異常
FGFR1異常 dysembryoplastic neuroepithelial tumor/oligodendroglioma
BRAF異常 ganglioglioma
MYB/MYBL1異常 angiocentric glioma/diffuse astrocytoma
・高悪性度群 Histon H3 mutation
小児型でも，成人，高齢者に発生しうる．
Two major signaling pathways, the RAS-RAF-MAPK (green) and PI3K-AKT-mTOR (blue)
Clinical Pearls and Advances in Molecular Researches of Epilepsy-Associated Tumors より引用
Pedatric-type diffuse low grade gliomas
組織学的に非特異的なもの
diffuse low-grade glioma, MAPK pathway-altered
(pediatoric-type oligodendroglioma)
diffuse astrocytoma, MYB or MYBL1-altered
(isomorphic astrocytoma) てんかん+
組織学的に特異的なもの
angiocentric glioma grade 1
大脳皮質発生，てんかん原生，シュワノーマ様の組織像でGFAP+，1MYB-QK1 fusion
polymorphous low-grade neuroepithelial tumor (PLENTY) grade 1
大脳半球発生，てんかん原生，乏突起膠腫様の組織像で石灰化，CD34が陽性，MAPK系異常（特にFGFR異常）
Pedatric-type high grade gliomas
小児のhigh grade gliomaはmidlineとhemisphericに分かれる．
半球にできるものは，3歳以下はH3.3 G34R/V mutation，3歳overはNTRK fusion
Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant grade4
H3.3(H3F3A)とH3.1(H3B/C)がある
*bitalamic glioma, EGFR-mutantでH3 K27Mはwildtype
Diffuse hemispheric glioma, H3 G34-mutant grade4
PNET-like histology, olig2陰性, ATRX loss and TP53 mutation
Infant-type hemispheric glioma
receptor tyrosine kinase (RTK) fusion,特にNTRK familyが代表
嚢胞を伴う
Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3 wildtype and IDH wildtype
NTRK：neurotrophic tyrosine receptor kinase
コメント